О тесте
VERACITY - неинвазивный пренатальный тест на определение наличия у плода:
- Трисомии 21 (синдром Дауна)
- Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомии 13 (синдром Патау)
- числовых нарушений половых хромосом
Анализ также позволяет установить пол будущего ребёнка.
В каких случаях показан тест?
Возраст женщины 35 лет и старше к моменту рождения ребёнка.
Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга.
Аномалии плода по результатам УЗИ.
Предыдущая беременность с анеуплоидией плода.
Семейный анамнез (наличие анеуплоидии в семье).
Трисомия по 21 хромосоме
Если вместо двух в клетке ребёнка присутствует три хромосомы, то такое явление называется «трисомия». Наиболее часто встречается трисомия по 21-й хромосоме, когда у ребёнка присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух.
Синдром Дауна встречается с частотой у 1 из 500-800 рожденных детей.
Трисомия по 18 хромосоме
Трисомия по 18-й хромосоме, также известная под названием синдрома Эдвардса, встречается гораздо реже -1 на 5000 новорожденных.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев,
до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Трисомия по 13 хромосоме
Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме, встречается еще реже -1 на каждые 16 000 родившихся детей.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года)
Больные синдромом Патау живут до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Синдром Тернера / Моносомия X (X0)/ синдром Ульриха-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) - хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин. Популяционная частота 1:1500.
Очень часто люди с синдромом Тернера нуждаются в помощи специалистов - эта поддержка будет им необходима вплоть до подросткового возраста.
Большая часть беременностей при диагнозе «синдром Тернера» заканчивается выкидышем в первом или втором триместре беременности. Осведомленность в данной ситуации крайне важна, она поможет родителям подготовиться эмоционально и обеспечить максимально комфортные условия либо вовремя принять решение о прекращении беременности.
Синдром тройной Х хромосомы(ХХХ) /
Трисомия по Х хромосоме
При так называемом синдроме тройной Х хромосомы три копии Х хромосомы присутствуют в клетке. Это нарушение встречается только у девочек с частотой 1 на 1000 новорожденных девочек.
Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи.
Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
Синдром Клайнфельтера (XXY)
Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков и вызывается наличием лишней Х хромосомой в клетке. Частота встречаемости этого синдрома - 1 на 500 новорожденных мальчиков.
Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны. В некоторых случаях могут возникать проблемы с изучением языка, а нейропсихологическое тестирования часто выявляет
нарушения исполнительных функций.
Синдром XXY / Дипло Y синдром / Синдром
Джейкобс
Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков и вызывается наличием лишней Х хромосомой в клетке. Частота встречаемости этого синдрома - 1 на 500 новорожденных мальчиков
Клинические особенности этого синдрома включают: высокий рост, задержки речи, задержки психического развития, умственная отсталость от легкой до умеренной тяжести и поведенческие расстройства.
Преимущества
В отличие от инвазивных методов, VERACITY абсолютно безопасен, так как делается по венозной крови матери.
Тест делается уже с первого дня 10-ой недели беременности.
Тест делается при одноплодной и двуплодной
беременности.
Достоверность результата - 99,999%
Результат будет готов уже через 10 дней.
В отличие от других неинвазивных тестов, VERACITY предварительно измеряет фетальную фракцию, что минимизирует вероятность получения
неопределенного результата.
Насколько точен VERACITY?
Новейшее, сертифицированное в ЕС оборудование, на котором проводится VERACITY, гарантирует высокую точность результатов:
• Чувствительность по Т21 - 99.999%
• Специфичность по Т21 - 99.999%
Положительная прогностическая значимость анализа - 99.999% *Koumbaris, G. et al. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21 Trisomy 18, Trisomy 13 and Fetal Sex. Clin. Chem., 62(6), 848-855, (2016)
Глубина чтения - это количество раз, которое каждый нуклеотид прочитывается во время анализа. VERACITY целенаправленно отбирает фрагменты ДНК, принадлежащие к участкам хромосом 21,18,14, X и Y.
Таким образом, эти участки
W X V-»
секвенируются с высокой глубиной чтения, тем самым улучшается статистическая точность анализа и повышается чувствительность и специфичность VERACITY.
Акции и спец. предложения: